Hemofili Tedavisinde Yeni Gelişmeler

Hemofilide daha etkin ve daha kolay uygulanan yeni tedavi seçenekleri geliştirmek için yoğun araştırmalar yapılmaktadır. Bu alanda gelişmeler 3 grupta  toplanır:

1.Uzun etkili faktörler:

Piyasaya yeni sürülmeye başlanmış olan uzun etkili faktörlerin yarılanma ömrünün halen kullanılmakta olanlardan 2-4 kat daha uzun olması, hem kanama tedavisini hem de profilaksiyi kolaylaştırmıştır.Uzun etkili faktörlerle profilakside, hemofili-A hastalarında günaşırı yerine hafta iki  kez, hemofili- B hastalarında ise  haftada iki yerine haftada bir kez hatta iki haftada bir kez  ilaç  uygulaması yeterli olmaktadır.  Uzun etkili faktörler hastaların %95 inde yeni kanamaları tek bir dozda durdurabilmektedir.

2. Faktör dışı kan pıhtılaştırıcılar:

Kanın pıhtılaşmasını kolaylaştıracak faktör-8 veya faktör-9 dan başka maddeler de geliştirilmektedir. Bir kısmı ağızdan alınabilecek veya deri altına yapılabilecek olan bu yeni ilaçların insan üzerinde denemesi çalışmaları devam etmekte olup henüz hiçbiri piyasaya çıkmış değildir.

3. Gen tedavisi: 

Ağır hemofili hastalığına kökten çözüm, hastaya sağlam gen nakletmek veya genin hastalığa yol açan bozuk kısmını düzeltmektir. Gen naklinde laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerinin içine yerleştirilmektedir. Nakledilen genin faktör düzeyini %10 un üzerine çıkarması hayati kanamaları ve sakatlıkları önleyebilecektir. Faktör-9 un geni küçük olduğundan gen nakli daha kolaydır ve gen nakli çalışmaları hemofili B de hemofili-A ya göre daha hızlı ilerlemektedir. Karaciğer hücresi içine gen nakli yapılan bazı hemofili-B hastalarında faktör- 9 düzeyi 6 ay kadar %20-25 düzeyinde kalmış, ancak bir süre sonra nakledilen gen etkinliğini kaybederek faktör düzeyi eski haline gelmiştir. Hemofili-A daki gen nakli çalışmaları uzun süre yüz güldürücü sonuç verememiş ise de hastalar üzerinde yapılan son klinik denemeler, kanamaları önlemeye yeterli düzeyde faktör-8 üretimi sağlandığını göstermektedir.

Son yılların en heyecan verici gelişmesi ise hemofilide ve hemofili dışındaki pek çok genetik hastalıkta bozuk genin değiştirilmeden yerinde düzeltilmesidir. Tıpta devrimci bir çığır açan bu yeni teknoloji sayesinde gen naklinin yan etkileri olmadan hastalık tümden düzelmiş olacaktır.

Gen Düzeltme

Gen mühendisliğinde son yılların en heyecan verici gelişmesi, hemofilide ve hemofili dışındaki pek çok genetik hastalıkta uygulanabilecek olan CRISPR – gen düzeltme tekniğidir. Tıpta devrimci bir çığır açan bu yeni teknoloji sayesinde, genin sadece hastalığa yol açan bozuk bölümü kesilip çıkarılmakta ve yerine normal genetik şifre yerleştirilmektedir. Gen düzeltme (gen editing) olarak adlandırılan bu teknik, halen uygulanmakta olan gen naklinden çok daha ucuz, daha hızlı ve daha kolaydır, ayrıca gen naklinde görülen yan etkilere de sahip değildir.