Hemofilinin Belirtileri

Kanama fark edildiği anda,  gecikmeden faktör verilmelidir; doz hemofili-A da 20-25  ünite/kg vücut ağırlığı, hemofili-B de 30-40 ünite/kg vücut ağırlığı olarak hesaplanır (faktör şişesindeki miktarın fazlası atılmaz, örneğin  hesaplanan doz 800 ünite ise 1000 ünitelik şişenin tümü, veya 600 ünite ise kanama ciddi değilse 500 ünite verilir). Faktör uygulanırken aynı anda eklem istirahate alınır, kalp hizasından yükseğe kaldırılıp, altına yastık konulur ve  ağrı oluşturmayacak pozisyona ( genellikle hafif bükülü hale) getirilir. Havluya sarılmış buz torbası veya buzlukta tutulan soğuk jel, yoksa buzluktaki bezelye,  mısır paketleri (buz kalıpları eklemi sarmadığı için pek işe yaramaz)  eklem üzerini saracak şekilde konulup, 10-15 dakika kadar soğuk kompres uygulanır; bu 10-15 dakikalık soğuk kompres uygulamaları her iki saatte bir,  6-12  saat boyunca tekrarlanır. Soğuk uygulama hem ağrıyı azaltır, hem kanamanın durmasına yardımcı olur. Eklemdeki kanamanın tekrarlamaması için, elastik bandaj  sarılarak  veya  dizlik bileklik  vb bir atel konularak kanamalı eklemin hareket etmesi engellenir, ağrı geçip eklem çevresindeki kaslardaki gerginlik kaybolana kadar yaklaşık 24-48 saat eklemi hareket ettirmemeli ve üzerine ağırlık vermemelidir,  fakat hiç ayağa kalkmama veya yürümeme de gerekli değildir, koltuk değneği  ile  üzerine  ağırlık vermeden yürünebilir. Omuz eklemi kanamalarında kol askısı kullanmalıdır. Eklem çok aşırı ağrılı ve gergin olup ilk faktör tedavisine yanıt alınamamış ise, gecikmeden yukarıda verilen faktör dozu iki katına çıkarılarak, deneyimli bir orthopedist tarafından ameliyathanede steril koşullarda eklem içindeki kan boşaltılır.

Eklemdeki ağrı ve şişlik geçinceye kadar faktör tedavisine devam edilir. Kanamalar tam iyileşmeden eklemi kullanmak, iyileşmeyi geciktirir, sinovit ve kalıcı hasar gelişmesine neden olur. Diğer taraftan, uzun süre yatarak istirahat, hareketsizlik ve bandaj/atel/alçı kullanılması da kasların tembelleşmesine, küçülmesine, eklemin gevşemesine ve kanamaların sık tekrarlamasına neden olur. Bu yüzden, kanamadan sonra ağrı ve şişlik geçer geçmez (48 saat sonra)  aktif egzersizlere başlanır. Şiddetli eklem kanamasından sonra 2-3 hafta kadar reaktif sinovit devam eder, bu dönemde eklem üzerine ağırlık yüklemek kanamanın tekrarlamasına neden olur, bu nedenle ağırlık yüklemeyen egzersizler tercih edilmeli ve yavaş yavaş tam aktiviteye geçilmelidir. Kanamadan sonraki iyileşme sürecinde hemofili tedavisinde deneyimi olan bir fizyoterapistten yardım alınması gerekir.

Altı ay içine 4 kez veya daha fazla kanama olan eklem, hedef eklem olarak tanımlanır. Hedef eklemde sinovium genişlemiş ve  iltihaplıdır. Bu durum yüksek dozda iyi bir  profilaksi protokolu ile 3-6 ay içinde düzelmez ise radyonüklid sinovektomi  veya cerrahi sinvektomi uygulanır.

En sık bacak arkasındaki gastroknemius kasında, ön kol ve üst kol biceps – triceps kaslarında ve karın arka duvarındaki iliopsoas  kasında kanama olur. Kas içi kanamalar, kas içine iğne yapma, darbe, ağır kaldırma, yüksekten atlama, güreş, futbol, basketbol ve voleybol gibi vücut temaslı sporlardan sonra ortaya çıkar. Bazen hasta darbe olduğunu bile hatırlamaz. Kas içindeki kan miktarı çok artarsa, basınç artar, kasın beslenmesi bozulur, şiddetli ağrı, şişlik,  morarma ortaya çıkar; bu belirtiler kasta doku ölümünün başladığını gösterir. Bu geri dönüşümsüz aşamaya gelmeden, kas içi kanamasının hemen ve uygun şekilde tedavisi önemlidir.

Omurganın iç tarafında belden başlayarak iki taraflı aşağı kasıklara kadar uzanan iliopsoas kası içine kanama çok ciddidir. Önce bel ve karın ağrısı ile başlar, hasta bacaklarını tam düz olarak uzatamaz, kalça bükülü tutulmaya çalışılır. Kanama bir süre sonra aşağı kasığa inip oradan geçen sinire baskı yaparsa uyluk iç yüzünde uyuşma hissedilir. İliopsoas kanaması sağ tarafta olduğunda şiddetli ağrı nedeni ile apandisiti taklit eder, deneyimi olmayan hekim hastayı apandisit diye ameliyata sevk edebilir.

Kas içi kanamaların tedavisi eklem kanaması gibidir ancak iyileşme daha geç olur ve normal kullanıma başlanması uzun sürer. Kasın eski gücüne kavuşması için, bir fizyoterapistin gözetiminde sabırla egzersizler yapılması gerekir.

Sünnet, ameliyat, diş çekimi, damar girişimi vb yaralanmalardan sonra uzun süre kanamalar hemofili ve benzer kanama eğilimi hastalıklarının en sık belirtileridir. Hemofilide kanama genellikle kesiden saatler sonra veya ertesi gün başlar ve uzun süre devam eder. Kas içine iğne yapılan veya damardan kan alınan yerlerde şişlik  ve morluk oluşması hemofilinin çocuklardaki ilk belirtisi olabilir. Yenidoğan bebeklerde göbek kanaması görülebilir.

Kanama eğilimi olan hastalarda en korkulan kanama tipi beyin kanamasıdır; çoğunlukla yüksekten düşme ve darbelerden sonra gelişir. Aşırı sıcak veya  stres kanamayı kolaylaştırır. Beyine kanama kendini önce baş ağrısı ile belli eder ağrı ısrarlıdır ve ağrıkesici ilaçlara yanıt vermez, sonra  fışkırır gibi kusma başlar, kısa süre içinde bilinç kaybı olur. Kafasına darbe alan veya şiddetli baş ağrısı ve kusması olan hemofili hastasının gecikmeden evde ilk faktör tedavisi uygulandıktan sonra derhal en yakın hastaneye başvurarak tomografi veya manyetik görüntüleme ile kanama yönünden izlenmesi gerekir. Beyin kanamasından sonra  yaşam boyu  koruyucu tedavi başlanır.

Tekrarlayan ve uzun süren burun kanamaları kanama eğilimin işareti olabilir. Çocukların %30-45 inde burun kanaması görülür; bunların ancak %15-20 sinde altta bir kanama eğilimi vardır. Hastaneye başvurmayı veya yakmayı  ( koter)  veya kan naklini gerektiren, yılda bir den fazla tekrarlayan ve 10 dakikadan fazla süren burun kanamaları kanama eğilimi yönünden incelenmelidir.

Burun kanaması hemofilide nadiren görülür, buna karşılık von Willebrand hastalığı ve trombosit fonksiyon bozukluklarının başlıca belirtisi, tekrarlayıcı ve zor durdurulan burun kanamalarıdır. Kanama, burun karıştırma- ovuşturma, kuvvetli sümkürme veya hapşırma gibi basit travmalarla başlayabilir; bu hareketler burun içini döşeyen hassas örtüyü zedeler. Havası kuru ve soğuk olan coğrafi bölgelerde yaşayanlarda kış aylarında burun kanaması sıklaşır.

Burun kanaması sık görülen bir durum olduğundan evde müdahalenin öğrenilmesi faydalıdır. Öncelikle sakin bir ortama alınır, kanın genizden  mideye gidişini önlemek için  yarı oturur  duruma getirilir, dıştan parmakla  burun kanatlarına,kemiğin bitiş noktasında 4-5 dakika kadar sıkı baskı uygulanır, kanama durmaz ise  burundaki pıhtı temizlenip transamin damlatılır, yine kontrol edilemez ise transamin ile ıslatılmış spongostan veya surgicel ile tampon yapılır. Evde durdurulamayan veya tekrarlayan burun kanamasında hastaneye başvurmak gerekir. Burun kanaması sırasında ıkınma, öksürme, aşırı öne eğilme gibi kan basıncını artıran ve  kanamanın tekrar başlamasına neden olan hareketlerden  kaçınılmalıdır.

Süt çocuklarında düşme, dil veya yanak ısırma, kesici delici aleti ağıza sokma, kraker, ekmek kabuğu gibi sert yiyeceklerle yaralanmalara bağlı ağız içi kanamaları sıktır. Küçük çocuklarda dil yaralanması önemlidir, çünkü dil içine kanama, dilin şişerek kan torbasına dönüşmesine ve çocuğun nefes almasını engelleyip boğulmasına yol açabilir. İltihaplı bademciklerden de kanama görülebilir, buradan mideye akan kan, mide kanaması zannedilir. Süt dişleri çıkarken veya düşerken nadiren hafif kanama olabilir, fakat ağır faktör eksikliklerinde diş çevresindeki dokuda kan birikir. İleri yaşta ise ağız diş bakımı iyi olmayan hastalarda diş eti iltihaplanır, sık sık veya sürekli dişeti kanaması olur. Diş eti iltihabının antiseptik ağız solüsyonları ile tedavisi, varsa diş taşının temizlenmesi gerekir. Ağız içi kanamalarında %5 lik transamin ile 4-5 dakika gargara yapmak kanamayı kontrol edebilir ancak ciddi yaralanmalarda hastaneye başvurulmalıdır.

Boyun bölgesinde olan darbelerde ve önlem alınmadan diş tedavisi için yapılan derin anestezi iğnelerinde soluk borusunun çevresindeki dokulara kanama olabilir,  bu durum nefes borusuna baskı yapıp boğulmaya yol açabilir.

Bu kanamalarda çoğunlukla  ülser, gastrit  veya  damar anormallikler vardır, nadiren kendiliğinden gelişir. Kan midenin asit salgısı ile karışınca kahve telvesi gibi görünüm alır. Barsak kanamalarında ise dışkıda taze kan görülür veya dışkı katran gibi parlak siyah renkte ve cıvıktır. Mide barsak kanamaları aşırı kan kaybına bağlı tansiyon düşmesi, baş dönmesi bayılma ve nihayet bilinç kaybı- şok gelişme riski nedeni ile önemlidir ve hastanede izlenmesi gerekir.

İdrarın kırmızı çıkması ile dikkati çeker, nadir olarak bel bölgesinde künt ağrı olabilir, idrar muayenesinde kan görülmesi ile tanı konur. Ultrason ile böbrek incelenerek taş, tümör vb ek bir sebep olmadığı görüldükten sonra, istirahat ve bol su içme ile bir süre izlenir, kanama devam ederse faktör verilir.

Kanama eğiliminin en sık belirtilerinden bir diğeri de deride ekimozlar yani sık sık morluklar oluşmasıdır. Çocuk emeklemeye ve yürümeye başlayınca çarpma ve düşmelere bağlı olarak gövdede sürekli morluklar ortaya çıkar. Çocuklarda özellikle kısa pantolon – şort giyilen yaz aylarında bacak ön kısımda dizden aşağıda morluklar çok sık görülür, başka yerden kanaması yoksa, bu  tek başına kanama eğilimi belirtisi kabul edilmez ve test yapmayı gerektirmez.