Kanama Eğilimi Hastalıkları

Hemofili dışındaki faktörlerin eksiklikleri von Willebrand faktörü, fibrinojen, faktör-2, faktör-5, faktör-7,  faktör-10, faktör-11, ve faktör-13 eksiklikleri  ile  Glanzmann trombastenisi ve Bernard-Soulier  sendromu gibi trombosit işlev bozukluklarını kapsar. Von Willebrand hastalığı dışındakiler çok nadirdir, toplum genelinde her 500.000 ile 1.000.000 kişiden birinde ve hem kadınlarda hem erkeklerde görülürler. Bu hastalıkların belirtileri hemofiliye benzer fakat  eklem kanamaları hemofilideki kadar sık değildir. Kanamanın şiddeti  faktör eksikliğinin derecesi ile ilgilidir; ağır eksikliklerde kanama eğilimi daha şiddetlidir.  

Hemofili dışındaki faktör eksikliklerinde gen bozuklukları cinsiyet kromozomunda değil  diğer  kromozomlardadır.  Bu sebeple hastalık hem erkek hem de kadınlarda eşit oranda görülürler. Von Willebrand hastalığı hariç hemen  hepsi çekinik(resesif) kalıtımla geçerler. Bozuk geni tek kromozomunda taşıyanlar taşıyıcıdır ve hastalık belirtisi yani kanama eğilimi göstermezler, hastalık görülmesi için hem anne hem babadan birer bozuk gen almış olmaları gerekir. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin çocukları %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla normal,  %50 olasılıkla taşıyıcı olur. Bu tip çekinik genle geçen kalıtımsal hastalıklarda çoğu kez anne ve baba arasında uzak veya yakın akrabalık vardır. Akrabalık denilince sadece  birinci derecede kuzen evlilikleri  yani  amca çocukları, teyze çocukları veya hala dayı çocukları anlaşılmamalı, 2, 3, ….5 göbek öteden veya çok daha geriden,  aynı atadan gelmek  de hastalık görülme riskini  artırır. Bu nedenle, ailede bilinen bir genetik hastalık olmasa bile akraba evliliğinden kaçınmak gerekir.

Hemofili dışı faktör eksikliklerinde tedavi eksik olan maddenin yerine konulması ile yapılır. Fibrinojen, faktör-7,  faktör-10 ve faktör-13 eksikliği  olanların kullanabileceği özgün konsantreler vardır.Faktör konsantresi bulunmadığında kanamalar  taze donmuş plazma (TDP) ile tedavi edilir.