Hemofili taşıyıcısı kadınlarda iki X kromozomundan biri bozuktur. Bu sebeple faktör düzeyleri normalin %50 si kadardır. Normal yetişkin kadınlarda faktör düzeyi %50 ile %150 arasında değişir. Hemofili taşıyıcılarında faktör düzeyi bunu yarısı kadar yani %25 ile %75 arasında değişir. Faktör düzeyi %50 nin üstünde olan taşıyıcılarda kanama belirtisi görülmez fakat %50 nin altında olan taşıyıcılarda doğum sırasında ve sonrasında fazla kanama, ameliyatlardan sonra fazla kan kaybı ve adet kanamalarının fazla olması gibi kanama belirtileri görülebilir. Faktör düzeyi %50 den az olan taşıyıcıların ameliyat ve doğum sırasında faktör tedavisine ihtiyacı vardır.
Taşıyıcılık riski taşıyan kadınlar 18 yaşını geçtiklerinde kendileri isterlerse test yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Ailesinde hemofili olan 18 yaşından küçük kız çocuklarda salt ebeveynlerin merakını gidermek için taşıyıcılık testi yapılması, çocuğun ailevi ve toplumsal konumunu, ilişkilerini ve ruh sağlığını olumsuz etkileyebileceğinden, etik bulunmamakta ve önerilmemektedir. Erkek kardeşinde hemofili tanısı konulan veya babası hemofili olan kızların, eğer evli veya nişanlı iseler eşleri ile birlikte hemofili uzmanına başvurmaları ve hekim tarafından bilgilendirilmeleri ve açıklamaları anladığından emin olduktan sonra genetik danışma almaları sağlanmalıdır.
Aşağıdaki durumlardan herhangi birinde olan kadınlar, zorunlu hemofili taşıyıcısı olarak tanımlanır:
- Hemofili hastası erkeğin kızı
- iki veya daha fazla erkek çocuğu hemofili olan anne
- Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde başka hemofili hastası olan kadın ( erkek kardeşi, annesinin babası, amcası, kuzeni veya yeğeni hemofili )
- Bir hemofilik oğlu olan, bunun yanında ailesinde hemofili geni taşıdığı tespit edilmiş olan kadın (annesi, kız kardeşi, anneannesi, teyzesi veya yeğeninde hemofili geni tespit edilmiş)
Ülkemizde taşıyıcı kadınların bağımsız karar verme yetkilerinin eşleri veya onların aileleri tarafından kısıtlanması önemli bir sosyal ve hukuki sorundur. Aile büyükleri veya eşler, doğum öncesi tanı yapılmasına veya gebeliğin sona erdirilmesine karşı çıkabilirler. Hasta çocuğun bakımından birinci derecede sorumlu olan müstakbel annenin, bu konulardaki karar yetkisine saygı duyulmalı, dini kaygıları dikkatle değerlendirilmeli, gerekirse bu konuda danışma alması sağlanmalıdır.
Doğum Öncesi Tanı
Ailesinde hemofili olan ve çocuk sahibi olmayı planlayan kadınların taşıyıcı olup olmadıklarını bilme hakkı vardır. Taşıyıcılığı tespit etmede, ailedeki hemofili hastası erkekteki genetik bozukluğun tipini bilmek büyük kolaylık sağlar. Hemofiliye sebep olan birbirinden farklı yüzlerce gen bozukluğu vardır, hastadaki genetik bozukluğun ne olduğu bilindiğinde, taşıyıcıda bu yüzlerce bozukluğu taramak yerine sadece o genetik bozukluğu aramak çok daha kolaydır. Taşıyıcı olduğu bilinen kadınlar hamile kaldıklarında, isterlerse doğum öncesi tanı yaptırabilirler. Bunun için gebeliğin 9-11.haftalar arasında ceninin göbek kordonundan alınan kan örneğinde genetik test yapılarak, hemofili hastası olup olmadığı öğrenilebilir. Hasta çocuğa sahip olmak istemeyen ebeveynler, gebeliğin sona erdirilmesine karar verebilirler. Ancak bebek hasta olsa bile gebeliğin devamını isteyen taşıyıcı kadınlarda doğum öncesi test yaptırmanın gereği yoktur. Doğumda göbek kordonundan alınan kan örneğinde faktör-8 veya faktör-9 ölçümü yapılarak hızla hemofili teşhisi konabilir ve bebek hemofili ve doğum zor olmuşsa bebeğe faktör tedavisi verilir. Genetik test yapılamadığı durumlarda, bazı aileler utrasonografi ile bebeğin cinsiyetini öğrenip, erkek ise gebeliği sonlandırma, kız ise gebeliğin devamı yönünde karar vermektedirler.
Pre-implantasyon genetik tanı
Hemofilik bir çocuğa sahip olmak istemeyen aileler için bir diğer olanak, tüp bebek yöntemidir. Bu teknikte yumurta döllendikten sonra genetik inceleme yapılmakta ve hemofili geni taşımayan embriyo rahime yerleştirilmektedir.
Gebelik ve Doğum
Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen veya ailesinde hemofili olan kadınlar gebe kaldıklarında, doğum uzmanı ile birlikte bir kan hastalıkları uzmanı tarafından da izlenmelidir.
Hem normal kadınlarda hem de hemofili-A taşıyıcısı kadınlarda faktör-8 düzeyi gebeliğin 3. ayından sonra doğuma kadar tedricen yükselir ve doğum zamanında gebelik öncesinin 2 katına kadar çıkabilir, doğumdan sonra hızla azalarak 2. veya 3. günden sonra gebelik öncesi düzeylere inerler. Bu yüzden, hemofili-A taşıyıcısı kadınlarda gebelik süresince ve doğum esnasında aşırı kanama olmaz; fakat doğum sonrasında 2. veya 3. günden sonra faktör düzeyi hızla düşmeye başladığında, kan nakline ihtiyaç gösteren ciddi rahim kanamaları olabilir. Bu hastalar durumlarını doğum hekimine açıklamalı, gebeliğin 28-30. haftasında faktör-8 düzeyini ölçtürüp doğum için yeterli düzeye ulaştığından emin olunmalı, gerekirse doğum ve doğum sonrası için gerekli olabilecek faktör konsantrelerini hazır bulundurmalıdır.
Faktör-9 düzeyi gebelik sırasında artmaz, bu yüzden faktör-9 düzeyi %50 nin altında olan tüm hemofili-B taşıyıcısı kadınların doğumda ve doğumu izleyen 1 hafta süresince faktör tedavisi almaları gerekir.
Hemofili taşıyıcısı kadının bebeği hemofili ise, doğum sırasında bebekte beyin kanaması olabilir. Normal doğumda bebeği çıkarmak için forseps kullanılması, doğumun zor olması veya uzun sürmesi beyin kanaması riskini artırır. Doğumun zor olmayacağı tahmin ediliyorsa, normal vajinal yoldan doğum yapabilir, ancak doğumun zor olacağı öngörülüyorsa sezaryen ile doğum yapılması önerilmektedir. Hemofili olduğu bilinen veya şüphelenilen tüm bebeklerden doğum odasında göbek kordonundan kan alınıp faktör düzeyi acil olarak ölçülmeli, düşükse bir doz, doğum zor olmuşsa daha uzun süre faktör verilmeli, kafaya ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yapılarak kanama olup olmadığı araştırılmalıdır.