Hemofili Hakkında

Kanama eğilimi yaralanmalardan sonra yaranın büyüklüğü ile orantılı olmayan, aşırı kanamaların görüldüğü bir durumdur. Kanama fark edilmeyecek kadar küçük yaralanmalardan veya ameliyat sünnet diş çekimi gibi cerrahi işlemlerden sonra uzun süre devam eder, bir süre durup tekrar başlar, yara bere oluştukça kanama yineler. Kanama eğilimi, kan pıhtılaşması için gerekli olan maddelerin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu eksiklik ya kalıtımsaldır yani doğuştan, genlerdeki bir bozukluğa bağlıdır veya sonradan ortaya çıkar (edinsel). Kalıtımsal kanama eğiliminin ağır tiplerinde belirtiler erken çocukluk çağında başlar, hafif olanlarda ise kişi ciddi bir darbe ile karşılaşmadıkça veya ameliyat geçirmedikçe kanama ortaya çıkmaz, ilk belirtisini ileri yaşlarda gösterir, bazen de yaşam boyu hiç anlaşılmadan kalabilir.
Dünya yüzünde her 1000 kişiden birinde kalıtımsal kanama eğilimi vardır. Dünya nüfusunun 6.9 milyar olduğu dikkate alındığında yaklaşık 6.9 milyon kişide aşırı kanama hastalığının olduğu tahmin edilmektedir. Hemofili ve diğer kanama eğilimlerini anlayabilmek için damar yaralanmasından sonra yara yerinden kanamanın nasıl durdurulduğunu kavramak gerekir.

Vücudun canlı kalabilmesi için, uygun hacimdeki kanın kalp-damar sistemi içinde sürekli dolaşarak dokulara oksijen ve besin maddesi taşıması gereklidir. Kan kaybı nedeni ile kan hacmi azalacak olursa, doku ve organlara yeterli kan ulaşamaz, oksijensiz ve besinsiz kalan dokular, öncelikle de beyin böbrek karaciğer gibi hayati organlar bozulur, vaktinde önlem alınmaz ise yaşam sona erer. Bu nedenle, damar yaralanması olduğunda vücut derhal kanamayı durdurma yani hemostaz sistemini harekete geçirir, yara yerinde bir pıhtı plağı oluşur ve bu plak yaralı bölgeyi kaplayarak kanın damar dışına sızmasına engel olur. Bu olay, 5-6 dakika içinde tamamlanır. (Şekil-1)

Şekil-1: Yaralanan damardan kan kaybı (A), yara yerinde oluşan fibrin-trombosit plağının kanamayı durdurması (B)

Kanamanın pıhtı plağı oluşması ile durdurulması olayı, damar boşluğunun içini döşeyen duvarı(endotel) hücreleri, trombosit denilen kan hücreleri ve pıhtılaşma faktörlerinin elele hareket ettiği bir savunma mekanizmasıdır. Trombositler kemik iliğinde beyaz ve kırmızı kan hücreleri ile birlikte üretilen küçük pulcuklardır. Pıhtılaşma faktörleri ise protein yapısında çoğu enzim özelliği taşıyan maddelerdir, her biri 1 den 13 e kadar Romen rakamları ile gösterildikleri gibi, ayrıca tıbbi adları da vardır, örneğin faktör-1 (faktör I) fibrinojen, faktör-8 ( faktör VIII) anti-hemofilik globulin, faktör-9 (faktör IX) Christmas faktörü gibi. Pıhtılaşma faktörlerinin her birinin kendine özgü genleri vardır ve faktörler bu genlerin kontrolü altında, çoğu karaciğerde üretilir. Bir faktörün geni bozuk olduğunda, ya yeterli miktarda pıhtılaşma faktörü üretilemez veya yapısı bozuk / işe yaramayan (etkisiz) faktörler üretilir. Bu bozuk gen çoğunlukla gen anne veya babadan birinden veya her ikisinden geçer.

Yaralanmadan hemen sonra kan içinde serbest dolaşmakta olan trombositler derhal yara yerine yapışırlar, hemen arkasından birbirlerine bağlanarak saniyeler içinde yaranın üzerini battaniye gibi örten bir tabaka oluştururlar. Bu sırada pıhtılaşma faktörleri de aktif duruma geçer, arka arkaya birbirini aktifleyerek trombosit kümesinin içinde ve üzerinde fibrin iplikciklerinden bir ağ oluşturur (Şekil-1 B). Fibrin ağı, trombositlerin yara yerinde kümelenmesini hızlandırır, böylece yara üzerinde oluşan sıkı bir trombosit-fibrin plağı kanamayı durdurur. Daha sonra iyileşme süreci başlar, birkaç gün içinde bu plak erir, çevredeki zedelenmiş doku onarılır. Pıhtılaşma faktörlerinden herhangi biri eksik olduğunda yara yerinde güçlü bir fibrin ağı oluşamadığından kanama durdurulamaz.

Trombositlerin sayıca azalmasına trombositopeni denir. Trombosit sayısı normal olduğu halde trombositin yapısında veya kimyasında bozukluk olabilir, bu yüzden yara yerine yapışma – küme oluşturma gibi görevlerini yerine getiremez ise bu hastalıklara “trombosit işlev (fonksiyon) bozuklukları” denir. Glanzmann Trombastenisi ve Bernard- Soulier Sendromu nadir görülen ancak ciddi kanamalara neden olan kalıtımsal trombosit işlev bozukluklarıdır. Bernard-Soulier sendromunda trombositlerin zarında yara yerine yapışmayı sağlayan bir büyük protein kompleksi bozuktur. Glanzmann trombastenisinde ise trombositlerin birbirine yapışarak küme oluşturmasını sağlayan bir diğer protein kompleksi bozuktur.